Hipoventilación Alveolar Primaria (Maldición de Ondina)
Esta vez les traigo una enfermedad muy rara que desde que la lei me parecio muy interesante por la leyenda con la que se la involucra:
Ondina
era una ninfa del agua, la única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas
era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso
significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad.
Ondina
se enamoró de un caballero y se casaron. Tras pronunciar los votos, Sir
Lawrence dijo: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi
compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Un año después del matrimonio, Ondina
dio a luz al hijo de Lawrence. Desde ese momento, ella comenzó a envejecer.
Mientras el atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía el
interés en su mujer.
Una
tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el
ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir
Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido
rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste
fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu
promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si
alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!
Sir
Lawrence se vio condenado entonces a mantenerse despierto para siempre.
Esta
leyenda germánica se basa en una enfermada muy poco común denominada hipo
ventilación alveolar primaria
Etiología
Aun
es desconocida y aquellas personas q la padecen tiene los mecanismos
involuntarios de sueno trastocados por lo que ante una baja de oxígeno en la
sangre, no hay una repuesta contundente, es decir que no se registra un aumento
de la respiración.
Comúnmente
se lo considera como un trastorno congénito, pero puede también resultar de
daño cerebral severo o traumatismo de la médula
Investigación
médica de los pacientes con este síndrome ha llevado a una comprensión más
profunda de cómo el cuerpo y el cerebro regulan la respiración a nivel
molecular. PHOX2B, un factor de transcripción implicado en el desarrollo de las
neuronas puede estar asociado con esta enfermedad
Fisiopatología
durante
el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y entonces los
mecanismos involuntarios de la respiración toman el control. Los que sufren
dicha enfermedad tienen los mecanismos involuntarios
trastocados y ante una determinada señal (bajada de oxígeno en sangre) no se
produce la respuesta (aumento de la respiración). El problema está en los
receptores químicos que deberían recibir la señal (bajada de oxígeno o aumento
de dióxido de carbono en sangre) que no llegan a estimular a su vez a los
pulmones por alteraciones en los nervios por los que tiene que conducir la
información.
Cuadro clínico
el paciente presenta dificultad para respirar
durante el día, se pueden presentar
períodos de apnea prolongados. Los pacientes que padecen esta enfermedad
son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos,
las cuales puede hacer que su respiración ya deteriorada empeore mucho más.
tambien pueden presentar:
Cianosis.
Somnolencia
diurna
Fatiga
Letargo
Dolor
de cabeza matutino
Hinchazón
de los tobillos
Despertarse
con la sensación de no haber descansado
Diagnóstico
El
médico llevará a cabo un examen físico. Se harán exámenes para descartar otras
causas. Por ejemplo, la distrofia muscular puede debilitar los músculos de las
costillas y el enfisema daña el tejido pulmonar en sí. Un pequeño accidente
cerebrovascular puede afectar el centro de la respiración en el cerebro.
Los
exámenes que se pueden hacer abarcan:
Gasometría
arterial
Radiografía
de tórax
Hematocrito
y exámenes de hemoglobina en la sangre
Pruebas
de la función pulmonar
Mediciones
de los niveles de oxígeno durante la noche (oximetría)
Bicarbonato
en suero
Estudio
del sueño (polisomnografía)
Tratamiento
En
las formas más leves, el tratamiento consistirá en el uso de ventilación con
presión positiva cuando el enfermo se va a dormir, en las formas graves, el
paciente necesita ventilación asistida durante cada noche a lo largo de toda su
vida.
Bibliografía:
- Mañé Garzón
Fernando, Caso clínico de Maldición de Ondina, Scielo, Uruguay, 2007, http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S0004-05842007000100006&script=sci_arttext
- Cllínica DAM de
especialidades Médicas: http://www.clinicadam.com/salud/5/000078.html
Ondina era una ninfa del agua, la única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad.
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Diagnóstico
El
médico llevará a cabo un examen físico. Se harán exámenes para descartar otras
causas. Por ejemplo, la distrofia muscular puede debilitar los músculos de las
costillas y el enfisema daña el tejido pulmonar en sí. Un pequeño accidente
cerebrovascular puede afectar el centro de la respiración en el cerebro.
Los
exámenes que se pueden hacer abarcan:
Gasometría
arterial
Radiografía
de tórax
Hematocrito
y exámenes de hemoglobina en la sangre
Pruebas
de la función pulmonar
Mediciones
de los niveles de oxígeno durante la noche (oximetría)
Bicarbonato
en suero
Estudio
del sueño (polisomnografía)
Bibliografía:
- Mañé Garzón Fernando, Caso clínico de Maldición de Ondina, Scielo, Uruguay, 2007, http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S0004-05842007000100006&script=sci_arttext
- Cllínica DAM de especialidades Médicas: http://www.clinicadam.com/salud/5/000078.html