Hipoventilación Alveolar Primaria (Maldición de Ondina)

Esta vez les traigo una enfermedad muy rara que desde que la lei me parecio muy interesante por la leyenda con la que se la involucra:

Ondina era una ninfa del agua, la única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso significaba la pérdida inmediata de la inmortalidad.

Ondina se enamoró de un caballero y se casaron. Tras pronunciar los votos, Sir Lawrence dijo: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Un año después del matrimonio, Ondina dio a luz al hijo de Lawrence. Desde ese momento, ella comenzó a envejecer. Mientras el atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía el interés en su mujer.

Una tarde, mientras Ondina estaba caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido. Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!

Sir Lawrence se vio condenado entonces a mantenerse despierto para siempre.

Esta leyenda germánica se basa en una enfermada muy poco común denominada hipo ventilación alveolar primaria

Etiología

Aun es desconocida y aquellas personas q la padecen tiene los mecanismos involuntarios de sueno trastocados por lo que ante una baja de oxígeno en la sangre, no hay una repuesta contundente, es decir que no se registra un aumento de la respiración.

Comúnmente se lo considera como un trastorno congénito, pero puede también resultar de daño cerebral severo o traumatismo de la médula

Investigación médica de los pacientes con este síndrome ha llevado a una comprensión más profunda de cómo el cuerpo y el cerebro regulan la respiración a nivel molecular. PHOX2B, un factor de transcripción implicado en el desarrollo de las neuronas puede estar asociado con esta enfermedad 

Fisiopatología

durante el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y entonces los mecanismos involuntarios de la respiración toman el control. Los que sufren dicha enfermedad  tienen los mecanismos involuntarios trastocados y ante una determinada señal (bajada de oxígeno en sangre) no se produce la respuesta (aumento de la respiración). El problema está en los receptores químicos que deberían recibir la señal (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) que no llegan a estimular a su vez a los pulmones por alteraciones en los nervios por los que tiene que conducir la información.

Cuadro clínico

 el paciente presenta dificultad para respirar durante el día, se pueden presentar  períodos de apnea prolongados. Los pacientes que padecen esta enfermedad son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos, las cuales puede hacer que su respiración ya deteriorada empeore mucho más. tambien pueden presentar:

Cianosis.

Somnolencia diurna

Fatiga

Letargo

Dolor de cabeza matutino

Hinchazón de los tobillos

Despertarse con la sensación de no haber descansado

Diagnóstico

El médico llevará a cabo un examen físico. Se harán exámenes para descartar otras causas. Por ejemplo, la distrofia muscular puede debilitar los músculos de las costillas y el enfisema daña el tejido pulmonar en sí. Un pequeño accidente cerebrovascular puede afectar el centro de la respiración en el cerebro.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Gasometría arterial

Radiografía de tórax

Hematocrito y exámenes de hemoglobina en la sangre

Pruebas de la función pulmonar

Mediciones de los niveles de oxígeno durante la noche (oximetría)

Bicarbonato en suero

Estudio del sueño (polisomnografía)

Tratamiento

En las formas más leves, el tratamiento consistirá en el uso de ventilación con presión positiva cuando el enfermo se va a dormir, en las formas graves, el paciente necesita ventilación asistida durante cada noche a lo largo de toda su vida.

Bibliografía: 

• Mañé Garzón Fernando, Caso clínico de Maldición de Ondina, Scielo, Uruguay, 2007, http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S0004-05842007000100006&script=sci_arttext
• Cllínica DAM de especialidades Médicas: http://www.clinicadam.com/salud/5/000078.html